Sebuah tim ilmuwan internasional berhasil menemukan mutasi gen yang mereka yakini dapat menjadi kunci mengungkap apa yang disebut sebagai kondisi "interseks", yaitu anak yang secara biologis laki-laki atau perempuan mengembangkan atau menampilkan beberapa sifat fisik seperti lawan jenisnya.
"Kami telah menemukan sebuah saklar molekular baru yang tampaknya memodulasi jalur antara pembentukan laki-laki dan perempuan," kata penulis studi Dr. Harry Ostrer, direktur Human Genetics Program di NYU Langone Medical Center.
Ostrer dan koleganya dari Inggris, Australia dan Perancis melaporkan temuan mereka itu dalam American Journal of Human Genetics edisi 2 Desember.
Ini bukan pertama kalinya kelainan gen diteliti terkait dengan perannya dalam kondisi yang berhubungan dengan penentuan jenis kelamin, catat para penulis. Di antara sejumlah temuan sebelumnya, sekitar 20 tahun lalu, peneliti mengamati gen pria yang disebut SRY dan menghubungkan mutasi terkait dengan anomali tersebut.
Namun, fokus saat ini yang mengamati berbagai mutasi gen yang disebut MAP3K1, mengungkapkan bahwa gen tertentu ini pada kenyataannya dapat bertindak sebagai pengendali untuk mematikan dan menghidupkan (saklar on/off) sehubungan dengan aktivitas SRY, baik mendorong atau mengurangi kondisi interseks.
"MAP3K1 mungkin memegang kunci untuk memahami bagaimana berbagai gen ini terhubung," kata Ostrer.
Para penulis studi menunjukkan bahwa sekitar satu dari 1.000 orang dipengaruhi oleh kondisi interseks, yang berlawanan dengan pendapat bahwa gender ditentukan oleh pola kromosom X/Y.
Biasanya, janin laki-laki dibedakan oleh pasangan kromosom X selain kromosom Y, sedangkan janin perempuan ditentukan oleh pasangan dua kromosom X.
Namun, masalahnya adalah ketika seorang bayi laki-laki lahir dengan pasangan kromosom X/Y tetap mengembangkan beberapa atribut fisik dari seorang anak perempuan, seperti pembukaan urethral pada bagian bawah penis atau kelainan seperti penis sangat kecil.
Anak-anak interseks kromosom Y seperti ini dapat berkembang sebagai perempuan tetapi tanpa kemampuan untuk menstruasi, dengan ovarium berkembang sebagian, klitoris mengalami pertumbuhan berlebih, banyak tumbuh rambut/bulu, atau tumor ovarium. Infertilitas juga dapat terjadi. (go4/ICH)
(metrotv)
Tidak ada komentar:
Posting Komentar